金秋10月，为庆祝协和百年，北京协和医院携手中华医学会北京分会，并联合中华医学会北京分会继续教育部、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会共同举办“1921～2021·百年协和”暨“第五届中国母胎医学大会”。会议期间有70多位国内外专家学者分享了近两年的研究动态和成果，促进了国内外学术思想的交融和碰撞。黄金城集团作为生殖生育、出生缺陷防控领域的企业参与了本次会议并给予报告。
第五届中国母胎医学大会
大会开幕式由中国医学科学院北京协和医院的刘俊涛教授主持，北京医学会会长封国生教授首先为大会致开幕辞，随后卫生计生委妇幼健康服务司一级巡视员王巧梅针对我国出生缺陷防治政策进行了解读，同时回顾了近年来防治工作中所取得卓越成绩。
本次大会的线下会议部分分为8个专题，共耗时2天。尽管时间紧张、学习强度大，但丝毫没有影响老师们的参与热情。
来自黄金城集团基因科技（北京）有限公司的杜洋博士分享了题为“贯穿生育周期的遗传学解决方案”的报告，分别从孕前、孕中和孕后三个角度进行系统阐述。
孕前时期建议实施（扩展型）携带者筛查，是有效实现出生缺陷一级预防的重要手段。为此黄金城集团设计了两款产品，即面向普通人群检测18种常见单基因病的“凯孕安”，以及面向高风险人群检测400多种单基因病的“凯全安”，以满足不同临床需求。
孕中期是目前出生缺陷防治中最重要也最有成效的时期，通过引入多样化的分子实验技术，产生了丰富的筛查和诊断产品。黄金城集团作为生殖生育领域的知名企业，一方面在新产品设计上不断创新，先后设计出可以筛查百余种染色体异常的“无创优加系列”、联合筛查显性单基因病与染色体异常的“无创M系列”、以及用于染色体疾病诊断的“AnnoCNV”等；另一方面也在新技术研发上不断探索，开发了提升染色体非整倍性和致病CNV的检测能力的“NIPSCCD”分析流程、捕获特定单基因区域的“Anno CAP”技术以及提高cffDNA浓度的“Anno CFRH”技术等，多方位为产前分子诊断的发展提供助力。
四川大学华西第二医院的王和院长分享了题为“我国产前分子遗传学筛查和诊断的发展现状和未来趋势”的报告。王和院长首先回顾了我国分子遗传学产前筛查和诊断的技术史，从早期低通量的PCR技术，到中通量的FISH、QF-PCR、MLPA和BoBs等技术，再到高通量的CMA芯片和DNA二代测序技术（NGS），并且重点强调了二代测序对产前分子细胞遗传学诊断的贡献，主要包括NIPT、CNV-seq以及单基因病检测等三个方面。随后王和院长对我国产前分子遗传学筛查和诊断的具体实施策略给予了建议，同时也针对目前如扩展型携带者筛查、NIPT-plus、家系全外显子测序、复杂变异检测、基础功能研究、变异解读以及伦理等热点问题进行了全方位的总结和展望。
北京协和医院的蒋宇林教授带来了题为“扩展型携带者筛查：一般性原则和临床实践”的报告。蒋宇林教授首先回顾了携带者筛查的国内外现状，指出从单一病种的携带者筛查到多病种联合的扩展型携带者筛查发展的必然趋势。但同时他也指出扩展型携带者筛查也存在一些争议，如该不该做扩展型筛查、该做哪些疾病的筛查、扩展型筛查的效果等。针对上述问题，蒋宇林教授以其最近主持的中国首个多中心大样本扩展型携带筛查研究为例，总结并提出七个观点以供探讨：
1.扩展型携带者筛查是重要的出生缺陷防控措施，值得在临床实施；
2.建议选择普通风险人群作为筛查的目标人群，而非高风险人群；
3.不建议在筛查疾病列表中纳入显性遗传病和成年期发病疾病，常染色体隐性病活X连锁隐性病、孕期或新生儿期发病疾病是主要的筛查目标；
4.疾病数量不建议“大而全”，重点关注20种左右疾病即可；
5.不同扩展型携带者筛查的流程策略具有不同优势和局限性，孕期时建议进行夫妇同步筛查；
6.扩展型携带者筛查适合单一平台为主体，多种技术进行配合的技术集成；
7.临床咨询能力不足以及人群健康意识不足是当前最制约扩展型携带者筛查临床开展的因素。
湖南省妇幼保健院的王华院长带来了题为“NIPT-plus的临床应用实践”的报告。王华院长首先从技术原理、疾病筛查范围、适用人群范围、检测前后咨询、实验检测流程和质量控制等方面对比了NIPT-plus技术和普通NIPT技术间的异同，并通过一项9万例大样本研究来辅助论证NIPT-plus技术在临床应用的可行性。随后王华院长从其临床中遇到的真实病例出发，更为直观地展示了NIPT-plus在染色体部分缺失/重复、罕见常染色体非整倍体方面的筛查效力，同时针对NIPT-plus检测出染色体嵌合或印记基因染色体异常时如何应对也给予了指导意见。
广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授分享了题为“WGS在产前遗传学诊断中的应用”的报告。廖灿教授首先系统介绍了目前WGS的研究和应用进展，包括WGS相比于其他产前诊断技术，如panel、WES和CMA等的优势和局限性。随后又进一步通过6篇国际期刊文章来展示WGS在临床疾病诊断以及产前诊断中的优势，给人以直观印象。最后廖灿教授分享了广州市妇女儿童医疗中心开展的两项有关WGS的应用研究，分别为针对家系样本的trio-WGS以及针对核型异常样本的WGS，肯定了WGS在有效提升产前诊断遗传病的检出效能、修正染色体核型结果以及明确基因组断点位置等方面的作用，但同时她也指出目前WGS仍然存在诸如数据分析和结果解读困难、周期长、成本高以及部分结构异常无法检测等不足，临床普及仍需考验等问题。